Специалисты ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" подтвердили диагноз редкого генетического заболевания

26.06.2025

Специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» впервые подтвердили молекулярный диагноз редчайшего генетического заболевания — синдрома Рубинштейна-Тейби.

Синдром Рубинштейна-Тейби встречается у 1 из 125 000 новорождённых и характеризуется множественными аномалиями развития, включая особенности строения лица, задержку роста, интеллектуальные нарушения и патологии внутренних органов. До сих пор молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась лишь в центрах федерального уровня.

Пациентом, у которого подтверждён синдром, стал двухлетний ребёнок. Теперь семья сможет получить адресную медицинскую и реабилитационную помощь в рамках федеральной программы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями.

Подробнее:  https://www.mzso.info/articles/novosti-minzdrava/v-ekaterinburge-vpervye-podtverdili-diagnoz-sindroma-rubinshteyna-teybi/